Phenylalanine nhạy cảm là do tình trạng di truyền hiếm gặp gọi là phenylketonuria, hoặc PKU. Những người sinh ra với PKU thiếu một enzym gan cần thiết để phá vỡ phenylalanine, một axit amin tìm thấy trong hầu hết các loại protein và một số chất làm ngọt nhân tạo. Phenylketonuria thường được phát hiện trong quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh, và một chế độ ăn đặc biệt thường có thể ngăn ngừa các triệu chứng phát triển. Tuy nhiên, những người này cần hạn chế lượng chất phenylalanine vĩnh viễn. Nếu những người có PKU tiêu thụ quá nhiều phenylalanine, nó có thể gây ra nhiều triệu chứng, từ nhẹ đến nặng.
Video của Ngày
Các Ảnh Hưởng Cơ Thể
Vì những người bị PKU không thể phân huỷ được phenylalanine, mức tiêu thụ của nó làm cho lượng axit amin tăng trong máu và các mô cơ thể. Điều này có thể gây ra da, hơi thở và nước tiểu để phát triển mùi mốc. Mức phenylalanine cao trong da cũng có thể gây nổi ban hoặc chàm. Ăn quá nhiều phenylalanine cũng có thể gây nôn bởi những người có PKU.
Chức năng tâm thần
Không được điều trị, PKU có thể gây ra chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng ở trẻ em. Trong trường hợp ít nghiêm trọng hơn, một đứa trẻ có PKU có thể bị chậm phát triển về khả năng tinh thần và kỹ năng xã hội. Những trẻ này cũng có thể hiển thị các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như hiếu động thái quá, hoặc rối loạn tâm thần như tự cắt.Phản ứng thần kinh
Phenylketon niệu có thể gây ra các ảnh hưởng thần kinh nặng, chẳng hạn như động kinh hoặc run. Trẻ em có PKU cũng có thể phát triển các cử động giật tay không kiểm soát được của cánh tay và chân, và có thể có xu hướng giơ tay ở những vị trí bất thường.
