Bộ dụng cụ DNA tại nhà đã trở nên vô cùng phổ biến ngày nay. Bạn muốn tìm hiểu về nơi tổ tiên của bạn đến từ đâu? Gửi một miếng bông gòn qua AneopryDNA. Tìm kiếm cách tốt nhất để giảm cân dựa trên gen của bạn? HomeDNA đã bảo vệ bạn. Nhưng nếu bạn nghĩ gửi mẫu nước bọt có thể xác định liệu bạn có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn hay không, hãy suy nghĩ lại.
Các nhà nghiên cứu tại công ty thông tin di truyền Invitae đã xem xét xét nghiệm BRCA của 23andMe, tuyên bố thử nghiệm ba biến thể phổ biến trong gen BRCA1 và BRCA2 cho thấy nguy cơ ung thư vú tăng cao. Nhưng các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng thử nghiệm tại nhà của công ty bỏ lỡ gần 90% trường hợp. Khi các tác giả nghiên cứu hướng dẫn hơn 4.700 bệnh nhân bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 đã biết để làm xét nghiệm tại nhà, chỉ có 12% nhận được kết quả dương tính. 88 phần trăm khác? Đột biến của họ rơi vào hơn 1000 mà 23andMe không thử nghiệm.
Các xét nghiệm đột biến tại nhà của 23andMe đã bị chỉ trích từ lâu, nhưng nghiên cứu của Invitae đã trình bày trong tháng này tại cuộc họp thường niên của Trường Cao đẳng Y tế và Di truyền học Hoa Kỳ là lần đầu tiên cho thấy mức độ hạn chế của chúng.
Mặc dù xét nghiệm BRCA của 23andMe được Cục Quản lý Dược Liên bang cho phép, tổ chức này cảnh báo rằng "kết quả âm tính không loại trừ khả năng một cá nhân mang đột biến BRCA khác làm tăng nguy cơ ung thư." Họ cũng tuyên bố rằng kết quả của xét nghiệm "không nên được sử dụng thay thế cho việc gặp bác sĩ để kiểm tra ung thư." Tuy nhiên, nhiều người tiêu dùng chỉ đơn giản nhận được một kết quả tiêu cực và nghĩ rằng họ rõ ràng.
"Mọi người có quyền có thông tin di truyền của riêng họ, nhưng với quyền đó là trách nhiệm", Tiến sĩ Robert C. Green, giáo sư tại Đại học Y Harvard, nói với tờ New York Times . "Nếu bạn sẽ đi xung quanh dòng chính y tế, hãy đọc những lời cảnh báo."
23andMe đã trả lời nghiên cứu này, gọi nhiều cách hiểu về kết quả của Ivitae là "sai lệch".
"Giúp mọi người hiểu thông tin di truyền của họ là cốt lõi đối với sứ mệnh của chúng tôi và chúng tôi rất rõ ràng với khách hàng của mình rằng báo cáo BRCA1 / BRCA2 của chúng tôi chỉ kiểm tra ba trong số hàng ngàn biến thể di truyền có thể có trong các gen này", Jeffrey Pollard, MD, giám đốc của 23andMe các vấn đề y tế, cho biết trong một tuyên bố. "23andMe thử nghiệm cho các biến thể này bởi vì chúng là ba trong số các nghiên cứu được chứng minh rõ ràng nhất và có nguy cơ ung thư vú và buồng trứng rõ ràng. Đã là một phần của quá trình đánh giá của FDA, chúng tôi đã chứng minh rằng xét nghiệm của chúng tôi chính xác hơn 99% về mặt phân tích báo cáo rủi ro sức khỏe di truyền chúng tôi cung cấp."
Và nếu bạn lo lắng về nguy cơ ung thư vú của mình, hãy xem 40 cách phòng ngừa ung thư vú sau 40.
