Galactosemia, một bệnh di truyền, ảnh hưởng đến khoảng một trong 62.000 trẻ sơ sinh, báo cáo Thư viện Y học Trực tuyến của Medic. Những trẻ này thiếu enzyme chuyển hóa galactose, đường sữa, thành glucose. Người có hình thức cổ điển và phổ biến nhất là thiếu galactose-1-phosphate uridyl transferas, hoặc GALT. Galactosemia đặc biệt nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh, mà toàn bộ chế độ ăn uống bao gồm sữa. Khám nghiệm sơ sinh chẩn đoán galactosemia nên điều trị có thể bắt đầu nhanh chóng, giảm thiểu thiệt hại. Loại bỏ galactose khỏi chế độ ăn uống điều trị bệnh.
Video của Ngày
Định nghĩa
Galactosemia cổ điển xảy ra khi một đứa trẻ được thừa hưởng gen khiếm khuyết của cả hai bố mẹ. Một biến thể của galactosemia cổ điển, được gọi là Galactosemia Duarte, xảy ra khi trẻ sơ sinh thừa hưởng một gen biến thể của Duarte từ một phụ huynh và một gen cổ điển từ bên kia. Trẻ em bị Galactosemia Duarte có 25 đến 50% hoạt động của enzym bình thường trên gen GALT, trang web của Cha mẹ Trẻ Galactosemia đã giải thích. Những người bị thiếu galactose huyết Duarte có ít chế độ ăn uống và các biến chứng hơn những người có hình thức cổ điển.
Những cải tiến
Trẻ em bị Galactosemia trong Duarte có thể theo một chế độ ăn ít hạn chế hơn, hạn chế galactose trong năm đầu tiên, sau đó dần dần giới thiệu các đồ vật và kiểm tra mức máu, Các Tiểu Bang của Phụ Huynh Trẻ Em Galactosemic. Các bác sĩ khác nhau có ý kiến khác nhau về chế độ ăn uống và tình trạng galactose huyết của Duarte, do đó hãy làm theo các khuyến cáo của bác sĩ riêng của bạn.Các triệu chứng
Ăn thực phẩm có chứa galactose không gây phản ứng tức thì vì dị ứng, nhưng các vấn đề như nôn mửa, tăng trưởng kém, thờ ơ, khiếm khuyết về nhận thức, vàng da, co giật và nói, các vấn đề đi bộ và cân bằng có thể phát triển.Tổn thương xương, hoặc xương yếu và mềm, có thể xảy ra do lượng canxi cao trong máu. Đục thủy tinh thể có thể ảnh hưởng đến mắt. Các bé gái bị galactosemia có thể bị thất bại sớm buồng trứng.
